慧康网正常人在起床时会大量分泌皮质醇，就寝时则分泌较少皮质醇。但由于上述基因变异，患者总在大量分泌皮质醇，从而发病。这一成果的论文已于２３日刊登在美国《科学》杂志的网络版上。
原文出处和内容如下。2014年05月23日 18:07:24 来源： 新华网
新华网东京５月２３日电（记者蓝建中）日本京都大学２３日宣布，该校研究人员与东京大学合作，发现了导致非促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征的两种基因变异。这一成果将有助于促进开发诊断和治疗该病的新方法。 库欣综合征是由于肾上腺持续过剩分泌皮质醇导致的多种症状，包括满月脸、向心性肥胖（脂肪堆积在心脏、腹部等中心部位的肥胖类型）、痤疮、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等症状。 脑垂体分泌促肾上腺皮质激素，该激素会刺激肾上腺分泌皮质醇。皮质醇与糖和蛋白质的代谢有关，是维持生命活动所必需的激素。由于肾上腺出现肿瘤，即使没有促肾上腺皮质激素的刺激，肾上腺也会产生大量皮质醇，这种情况被称为非促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征，不过科学界对其详细机制一直没有弄清。 研究人员比较了６５名患者的良性肿瘤细胞和正常细胞的基因，发现只有肿瘤细胞中存在变异的两种基因，其中３４人（占５２％）的ＰＲＫＡＣＡ基因出现变异，１１人（占１７％）的ＧＮＡＳ基因出现变异。不过研究人员没有发现同时出现两种基因变异的人。 研究人员指出，这两种基因会影响皮质醇的生成。正常人在起床时会大量分泌皮质醇，就寝时则分泌较少皮质醇。但由于上述基因变异，患者总在大量分泌皮质醇，从而发病。这一成果的论文已于２３日刊登在美国《科学》杂志的网络版上。
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内分泌紊乱引起的各种疾病的治疗目前还有待攻克！但这类疾病确实和一个人的紧张情绪、各种压力休戚相关！
 2014-06-05 13:42
未经允许不得转载：慧康网 » 2014-05-23 22:50转载】 医学界好消息：一种基因变异引起的皮质醇过多综合征( 库欣综合征)研究取得突破
